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赤ちゃんの先天異常は?分類と頻度


体や内臓の構造、腹瀧野異常を先天異常といいます。
特に体の異常は「奇形」と呼ばれ、見た目にわかる外表奇形と、
肝臓や心臓などに異常がある内臓奇形があります。

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先天異常の頻度
先天異常の頻度は、すべての異常を合計すると約5%になるといわれています。
つまりは100人に5人、20人に1人です。思ったよりも身近な病気であるといえます。

 

 

先天異常の罹患率は母親の年齢に左右されます。
母親が25~34歳程度の場合最も罹患率が低く、
それ以後は年齢が上がるについて罹患率は上がっていきます。

 

 

原因
先天異常の原因には染色体や遺伝子の異常と、薬などの環境要因があります。
奇形は機能上は問題のない物から、すぐに手術が必要なものまであります。

 

 

遺伝とは
そもそも遺伝とは何でしょうか。親と子、兄弟では顔つきや体型が似ているものです。
このように親から子、子から孫へと性質が受け継がれること遺伝といいます。
遺伝子とは遺伝形質を規定する因子のことです。

 

 

遺伝子はデオキシリボ核酸(DNA)から成り立っています。
遺伝子は染色体という細胞の中にあるものに載っています。
人間は常染色体が2本×22組、性染色体が1組×2本あります。

 

 

この染色体の数に異常が出たり、
あるいは染色体が切れてほかの部位につながるような異常を染色体異常症といいます。

 

 

代表的な奇形
心室中隔欠損
代表的な先天性心疾患の一つです。
左右の心室の間にある「心室中隔」に穴が開いている病気です。
約0.3%の割合で発症し、呼吸が荒く回数が多い、食事量が少ないなどの症状が出ます。
症状はごく軽く、自然に穴がふさがる物から手術を必要とするものまであります。
手術の成功率は95%程度です。

 

 

口唇・口蓋裂
唇に裂け目がある病気です。この状態の子供はミルクを上手に飲むことが出来ないため、
ホッツ床という装具(プレート)を早期に取り付けます。

 

 

ダウン症候群
いわゆるダウン症です。ダウン症の個別記事を参照してください。

 
予防
先天異常は様々な原因が重なり合って起こるものですので、
完全に予防するのは難しいです。
環境化学物質や放射線などは奇形を誘発することになりますので、
これらを避ける必要があります。

 

 

家系内に遺伝性疾患をもった人がいる場合は遺伝カウンセリングを受けるのもいいでしょう。
また、血族結婚は避けましょう。

 

 

先天異常と葉酸
先天異常を予防するうえで、葉酸が重要な役割を果たすことがイギリスの医科学研究所による研究で明らかになっています。この実験によれば、妊婦に1日0.4mgの葉酸投与を投与したところ、
神経欠損症(無脳症、二分脊椎、脳瘤)が72%予防できたそうです。

 

葉酸とはビタミンB群のひとつで、貧血などに有効といわれています。
葉酸は緑黄色野菜、レバー、オレンジジュース、アボガドなどに含まれています。


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