スポンサードリンク

染色体異常症とダウン症の関係性


染色体異常症とは、染色体に何らかの異常があることによって発症する病気です。

スポンサードリンク

人間の体は多数の細胞からできています。
細胞のひとつひとつには核(細胞核)があり、
その核の中に染色体があります。

人間の体には通常、2本一組の染色体が23組ありおす。
2本が23組ですから、合計46本です。

 

 

このうち22組44本の染色体を常染色体、
残りの1組2本の染色体を性染色体といいます。
性染色体は性別を決める役割を担っています。
女性はXX、男性はXYとなります。

 

 

この染色体の本数や形状に何らかの異常が出ると、染色体異常症となります。

 

 

原因

染色体異常症の原因は詳しくはまだわかっていませんが、
突然変異によるものが大部分であり、兄弟で発症することはめったにありません。
逆にいえば、誰にでも起こる可能性があるともいえます。

 

 

また、後天的な理由が原因で染色体異常症にかかる場合もあります。
主な原因は放射線、タバコ、化学物質など様々です。

 

 

放射線には染色体を切断する性質がありますが、
染色体のほとんどは修復機能よりもとの形に復元されます。

しかし、ごくまれにその修復機能が十分に働かず、元の形に修復されないケースがあります。
これが染色体異常症に繋がります。

 

 

その他、両親の年齢も染色体異常症と関連性があるといわれています。
出産時の両親、特に母親が高齢の場合は染色体異常症の子供が生まれる可能性が高くなります。

 

 

症状

代表的な症状はダウン症です。
ダウン症とは21番染色体が3本あることにより引き起こされる症状であり、
主な症状として特徴的な顔貌(つり上がった眼、幅広く扁平な鼻)、精神遅滞、心臓の病気などです。

 

 

また、常染色体に何らかの異常が現れることを常染色体異常症といいます。
精神発達の遅れ、発育の障害や正気系などが主な症状として現れます。

 

 

一方、性染色体に異常が現れることを性染色体異常症といいます。
こちらでは主に性腺発育障害がみられますが、
かなり個人差が大きいので一概にどのような症状が出るとは言えません。

 

 

検査

採取したリンパ球を顕微鏡で観察するという方法が一般的です。
最近はFISH法やCGH法というより精度が高い検査方法も浸透してきています。

 

 

治療

根本的な治療方法はありませんが、症状に応じてホルモン補充療法などを行うことにより、
寿命は長くなり、心身の発達も望むことが出来ます。

 

 

支援

現在、日本には多くの染色体異常症の子供や家族を抱える家族会が存在しています。
これらの会に入会することにより、最新の治療方法などの有益な情報を手に入れることが出来るようになります。

福祉制度なども併せて利用することにより、経済的に余裕ができるようになります。

 

 

成長後は

たとえば、ダウン症の平均寿命は50歳といわれています。
そうでない人と比べれば短いですが、以前と比べれば寿命は延びています。

正しい治療と周囲の理解により、寿命はさらに伸ばすこともできるでしょう。

 

 

心構え

ご自身のお子さんがダウン症であると判明したら、まずは専門医で遺伝相談を受けて下さい。
染色体検査も受けるようにしましょう。

現在は様々な支援制度もあるので、遠慮なく使えるだけ使うようにしましょう。


スポンサードリンク

コメントを残す