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新生児のダウン症の特徴は耳と足に出る。顔写真の解説付き


染色体異常症の中でも代表的なものに、ダウン症があります。
ダウン症は21番目の染色体が3本あることによって起きる病気です。

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染色体異常症の項目でも説明した通り、
人間の体内には23組46本の染色体があります。

 

 

このうち21番目の常染色体が3本あると、ダウン症となります。
21トリソミーとも呼ばれるこの病気は(トリソミー=3本という意味)、
約1000人に一人の割合で起こる、比較的ポピュラーな病気です。

 

 

ダウン症の語源

ダウン症は知能がダウンするからダウン症というのだ、
という勘違いをされている方がたまにいますが、それは間違いです。

 

 

ダウン症の語源は発見者の名前、 J. L. H. Downから来ています。

 

遺伝についての説明

 

原因

ダウン症の直接の原因は前述のとおり21番目の常染色体が3本あることなのですが、
ではどうすると21番目の常染色体が3本になるのでしょうか。

 

 

ダウン症の主な原因といわれているのが高齢出産です。
母親の年齢が高くなればなるほど、子供がダウン症になる確率は上がっていきます。

 

高齢出産のリスク

 

以前は妊娠中の薬品は放射線なども原因の一つであるといわれていましたが、
現在はそれほどこれらの要因とダウン症の間には関係がないのではないかという見方もあります。

 

 

症状

ダウン症の症状の代表的なものに、特徴的な顔貌が挙げられます。
具体的には扁平でのっぺりとした顔、切れ上がった目、耳たぶの変形、太く短い指、外反扁平足などです。
検索エンジンで検索すると具体的な症状を写真付きで見ることが出来ます。

 

ダウン症 写真 YAHOO!画像検索

 

そのほかの代表的な症状が知的障害です。
ダウン症児の80%はIQ30~59の範囲内に収まります。

 

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その他、約半数に先天性の心臓の病気があり、
約60パーセントが難聴であり、約15%が頸椎が不安定です。

 

 

また、筋肉が柔らかいので歩けるようになるまで時間がかかる、
体重が増えにくい、哺乳力がよわいなどの症状があります。

 

 

その他、白血病なども合併することがあります。

 

 

治療

ダウン症そのものを治す根本的な治療法はありませんが、
現在は合併症の治療の技術も進歩し、昔と比べるとかなり寿命も延びています。

 

 

また、現在はマウスを使ったダウン症薬の実験も行われており、
将来的にはダウン症の特効薬が開発される可能性もあります。

 

 

診断

最近はダウン症の出生前診断ができるようになりました。
妊婦の血液を調べるだけで、99%ダウン症かどうかが分かるというものです。

 

 

これに対しては日本ダウン症協会が猛反対しています。
中絶率の上昇や人道的な問題もありますし、もっと現実的な
「ダウン症児が生まれてこなくなれば協会の存在が危うくなる」という問題もあります。

 

 

支援など

ダウン症などが原因で知的障害がある場合、
療育手帳の交付を受けることが出来ます。

 

 

療育手帳があれば各種手当や鉄道の料金割引などを受けることが出来ます。
自治体によってはさらに別の支援が受けられることもありますので、事前に相談してください。

 

 

心構え

ダウン症の子供は早期療育によって精神運動発達を促進することができます。
簡単に言えば、早期に発見することによってその子が生きやすい環境を整えやすくなるというわけです。

 

 

早期発見を心得、何かおかしいと思うところがあればすぐに病院にかかりましょう。


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