スポンサードリンク

難病指定された筋強直性ジストロフィーの寿命は?症状と遺伝の関係


筋強直性ジストロフィーは難病指定を受けている、複雑な病気です。
筋肉がいったん収縮するとリラックスするまでに時間がかかる(ミオトニー)が最大の特徴です。筋ジストロフィーの一種ですが、全身に症状が現れるのが特徴です。

スポンサードリンク

筋強直性ジストロフィーは非常にゆっくりと進行していくのが特徴です。
20代、30代で発症することが多いですが、
あまりに進行がゆっくりなため自覚症状が無いことも珍しくありません。

 

 

発生頻度は10万人に4人~5人程度と多くはありません。
寿命は55歳ぐらいで、ここ20年程停滞しています。

 

 

症状
筋肉がずっとこわばったままになるのが特徴です。
たとえば、ドアを開けようとする場合、ドアノブを握って回すことはできるのですが、
ノブから手を放すまでにかなりの時間(数十秒程度)を要します。

 

 

歩く時でも足が突っ張ってしまい、最初の一歩を踏み出すのに時間がかかります。
ただし、最初の一歩さえ出てしまえばあとはスムーズに歩くことが出来ます。

 

 

見た目にも変化が現れます。女性の場合は眉が薄くなり、額が禿げ上がります。
まぶたが腫れ下がり、目には白内障が始まります。
故意の口と呼ばれるとがった唇も特徴の一つです。

 

 

症状が進むと体の先端からだんだんと筋力が衰えていき、
特に首の筋肉が衰えます。症状が進むとあおむけの状態から頭を起こせなくなります。

 

 

やがて体幹に近い部分の筋力も落ちていき、
呼吸不全から人工呼吸器が必要になり、
心不全から死亡することが多いです。

 

 

脳の変化から知能障害性格異常を引き起こすこともあります。

 

 

原因
筋強直性ジストロフィーには遺伝が関連しています。
19番染色体にはCAGという配列の反復があるのですが、
この反復が通常よりかなり長いことによって引き起こされます。

 

 

反復は親よりも子供の方が長くなるため、
世代交代するたびに症状が重症化します。
場合によっては赤ちゃんのうちから発症し、すぐに死亡することもあります。

 

 

診断
血液検査、筋電図などで確定します。
血液検査ではクレアチンキナーゼの上昇があるほか、糖尿病を合併します。
筋電図も特徴的で、
電極の針を筋肉に差し込むと、通常は一過性の音が聞こますが、
筋強直性ジストロフィーの場合はブーンという連続的な音がします。

 

 

治療
抗てんかん薬や抗不整脈薬で金強直現象を抑制することが出来ますが、
病気そのものの進行を止めることはできません。

 

 

合併症が出た場合には、それに合わせた治療を行います。
大体50代半ばで亡くなる方が多いです。


スポンサードリンク
2014年9月29日 コメントは受け付けていません。 全身の病気